Выбрать страницу

Распространение и генетическая предрасположенность аномалии Киари и сирингомиелии

НАСКОЛЬКО РАСПРОСТРАНЕНЫ АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ И СИРИНГОМИЕЛИЯ?

ЯВЛЯЮТСЯ ЛИ ОНИ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ?

Ранние исследования предполагали, что распространенность сирингомиелии составляет 1 на 18000 (Small, Sheridan, 1966). На самом деле, эти цифры ниже реальных, потому что основываны на данных аутопсии, а не МР сканирования. Лучшим способом определить распространенность этих заболеваний, является проспективное исследование. До настоящего времени такого исследования не проводилось из-за его дороговизны и трудоемкости, к тому же, АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ и СИРИНГОМИЕЛИЯ — это относительно «новые» заболевания, т.к. наиболее точным методом диагностики является недавно появившаяся технология МРТ.

По последним данным, врачи и ученые из университета Джонса Хопкинса (США) исследовали более 22000 МР сканов головного мозга (Meadows, Kraut et al, 2000). Это самая большая серия, описанная в научном исследовании, и у 1 из 1280 индивидов была выявлена аномалия Киари I (определяемая как опущение миндалин мозжечка ниже затылочного отверстия на 5 мм или более). Можно критиковать это исследование, поскольку оно было выполнено в крупных медицинских центрах (пациенты с необычными симптомами чаще попадают в такие центры). Ученые будут спорить, занижена ли истинная частота (в исследование не включены пациенты с бессимптомным течением аномалии Киари I, т.к МРТ исследование проводилось пациентам с какими-то симптомами), или завышена (ошибочные назначения, потому что больные находились в крупном медицинском центре).

При диагностике любого из этих состояний, обычным вопросом пациентов так же является: «Это наследственное? Могу ли я передать это моим детям?». Когда у ребенка диагностируется аномалия Киари I, один из первых вопросов у родителей это: «Может ли это случиться и с моими будущими детьми?»

Более 15 последних лет многие ученые докладывали о случаях АНОМАЛИИ АРНОЛЬДА-КИАРИ и сирингомиелии у нескольких членов семей. Недавно было доказано, что расстройство имеет генетическую основу (Milhorat, Chou et al, 1999; Speer, Enterline et al, 2003).

Дальнейшие доказательства в поддержку генетической природы некоторых случаев АНОМАЛИИ АРНОЛЬДА-КИАРИ и/или СИРИНГОМИЕЛИИ были получены при близнецовых исследованиях (когда у одного из однояйцевых близнецов имеется ААК и/или СМ, у другого близнеца это состояние возникает чаще, чем в случаях с разнояйцевыми близнецами) (Speer, Enterline et al. 2003).

Важно понимать, что большинство других аномалий, при которых могут развиться АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ и/или СИРИНГОМИЕЛИЯ, встречаются достаточно редко (например, ахондроплазия, ссиндром Голденхара) и все вместе вероятно составляют не более 1% от общего количества аномалии Арнольда-Киари и/или сирингомиелии.

Несмотря на накопленные знания, мы все еще не можем ответить на вопрос, передается ли АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ и/или СИРИНГОМИЕЛИЯ по наследству. Можно с уверенностью заявить, что, как минимум, некоторые случаи имеют генетическую природу.